เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา

ดร. เอิร์นส์นักศึกษาระดับบัณฑิตศึกษาสก็อตต์เบลล์และเอ็ดเวิร์ดเอฟรอนและโทมัสเอ็ม. Durcan เพื่อนร่วมงานจากสถาบันทางระบบประสาทและโรงพยาบาลมอนทรีออลกล่าวว่าการที่เซลล์ผิวหนังได้รับการพัฒนาให้กลายเป็นเซลล์สมอง เซลล์สมองที่มีการกลายพันธุ์ของตัวเองของผู้ป่วยพัฒนาไม่ถูกต้อง ทีมงานได้จดจ่ออยู่กับยีนชื่อ GRIN2B ซึ่งเป็นยีนที่ทำให้เกิดความหมกหมุ่นเมื่อกลายพันธุ์

เกือบทุกยีนในมนุษย์มีสองชุด การกลายพันธุ์ของ GRIN2B หนึ่งชุดจะเพียงพอที่จะก่อให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับปานกลางและความหมกหมุ่นโปรตีนที่ทำจากยีนนี้มักจะได้รับการศึกษาในบริบทของเซลล์ประสาทที่โตเต็มที่หรือโตเต็มที่ส่วนใหญ่เป็นหนูเราพบว่าเซลล์ต้นกำเนิดจากเซลล์ประสาทของมนุษย์ที่ได้มาจากผู้ป่วยเองและถือเป็นเซลล์ที่ยังไม่สมบูรณ์ผลิตโปรตีนนี้นอกจากนี้ยังมีบทบาทสำคัญ มีบทบาทสำคัญในขั้นตอนการพัฒนาในระยะก่อนหน้านี้มากกว่าที่เคยคิดไว้ “คาร์ลเอิร์นส์ (Cath Ernst) ประธานวิจัยด้านโรคทางจิตเวชศาสตร์ของแคนาดาและศาสตราจารย์ McGill ในภาควิชาจิตเวชศาสตร์กล่าว